Синдром Аарского

Синдром Аарского

Что такое Синдром Аарского ?

Синдром Аарского - очень редкое генетическое отклонение, вызванное мутацией на Х-хромосоме Вашего ребенка. Это нарушение может оказать влияние на высоту ребенка, черты лица, половые органы, мышцы и кости. Болезнь, прежде всего, поражает мужчин. Однако женщины могут развить более умеренную версию нарушения. Симптомы обычно становятся очевидными к приблизительно возрасту 3 года. К сожалению, синдром Аарского - пожизненное условие без лечения.

 

Как появляется синдром Аарского?

Синдром Аарского - наследственное нарушение. Это вызвано мутацией в гене дисплазии или гене FGD1, который связан с Вашей Х-хромосомой. Х-хромосомы переданы от родителей их детям. У мужчин есть только одна Х-хромосома, таким образом, у мальчиков женщины, которая несет генетический дефект, вероятно, будет синдром Аарского.

У женщин есть две Х-хромосомы, поэтому если одна из их хромосом будет нести дефект, то их другая хромосома даст компенсацию. Так, женщины могут быть носителями или могут развить более умеренную форму нарушения.

 

Каковы факторы риска для синдрома Аарского?

Два фактора могут увеличить вероятность Вашего ребенка на наличия синдрома Аарского: пол и организация генетического материала. Если Ваш ребенок будет мужчиной, то он, более вероятно, разовьет синдром Аарского, потому что у него есть только одна Х-хромосома. Кроме того, если Вы, мать, несете дефектный ген для синдрома Аарского, Ваш ребенок в повышенном риске развития нарушения.

 

Что делает синдром Аарского?

Синдром Аарского оказывает влияние на четыре крупнейших области анатомии Вашего ребенка: его или ее черты лица, мышца и структура кости, половые органы и мозг.

Черты лица

Если у ребенка есть синдром Аарского, у него или ее могут быть отличительные черты лица, включая:

пиковая волосная линия вдовы

наклоняющие форварда ноздри

необычно широкий или тонкий нос

округлое лицо

сильно посаженные глаза

наклонные глаза

широкое изрезывание выше верхней губы

уши, которые складываются наверху

ослабевающие веки

отсроченный рост зубов

Мышца и структура кости

Синдром Аарского может также заставить мышцы Вашего ребенка и кости быть мягкими к умеренно уродливым. Симптомы этих пороков развития включают:

низкий рост

зазубренная грудь

короткие пальцы ног

перепончатые пальцы ног и пальцы

одна складка в ладонях

искривленные пальцы мизинца

 

Генитальные пороки развития

Атипичное половое формирование и развитие - общие признаки синдрома Аарского и часто включают следующее:

опухоль в мошонке или паху, также известном как грыжа

яички, которые не спустились

отсроченное половое созревание

деформированная мошонка

 

Мозговое развитие

Синдром Аарског может также вызывать слабоумие, включая:

замедлительная познавательная работа

синдром дефицита внимания (ADHD/ADD)

отсроченное когнитивное развитие

 

Как диагностировать синдром Аарского?

Ваш доктор исследует черты лица Вашего ребенка, чтобы определить, есть ли у него или ее синдром Аарского. Ваш доктор будет, как правило, проводить полный медицинский осмотр и спрашивать об истории болезни Вашей семьи. Если синдром Аарского подозревается, Ваш врач может приказать, чтобы генетическое тестирование подтвердило наличие мутаций на гене Вашего ребенка FGD1. Кроме того, главный Рентген может помочь Вашему доктору определить серьезность пороков развития, вызванных синдромом Аарского.

 

Как синдром Аарского рассматривается?

К сожалению, нет никакого лечения для синдрома Аарского. Лечение, как правило, ограничено исправлением любых расстройств в костях Вашего ребенка, ткани и зубах. Лечение, вероятно, включит операции, такие как:

ортодонтическая и зубная хирургия, чтобы восстановить искаженные зубы и патологическую структуру кости

хирургия репарации грыжи, чтобы вынуть опухоль паха или мошонки

операция на яичке, чтобы позволить яичкам спустится

Другое лечение включает поддерживающую помощь для познавательных и задержек в развитии. Если Ваш ребенок был диагностирован с синдромом дефицита внимания, Вы можете хотеть искать психиатрическую помощь, чтобы помочь вылечить проблему. Поведенческий специалист может обучить вас навыкам воспитания и стратегии преодоления воспитания ребенка специальных потребностей.

 

Предотвращение синдрома Аарского

К сожалению, нет никакого способа предотвратить синдром Аарского. Однако женщины могут перенести генетическое тестирование, чтобы определить, несут ли они видоизмененный ген FGD1. Если генетическое тестирование показывает, что Вы несете этот видоизмененный ген, Вы можете взвесить риски, выбирая, иметь ли детей.


asd


27.09.2015 Печать страницы

Поиск

ЗДЕСЬ МОЖЕТ БЫТЬ ВАША РЕКЛАМА

новости

Рубрики

Свежие новости

Архивы

Читайте также:

Подписка

Для просмотра сайта обновите браузер.